אדרנולויקודיסטרופיה או בקיצור ALD היא מחלה נוירולוגית העוברת בתורשה. מאחר והגן הפגום ממוקם על כרומוזום X, הרי שלעתים נדירות בלבד ניתן יהיה למצוא את המחלה בנשים וזאת כיוון שלנקבות ישנם שני כרומוזומים X, כך שהכרומוזום התקין יכול לפצות על המוטציה בכרומוזום הפגום.
התסמינים של המחלה מופיעים ברוב המקרים לראשונה בין גיל ארבע לגיל שתיים עשרה והשכיחות של המחלה היא 1:20000 באוכלוסייה הכללית.
מה הם הגורמים למחלה?
המחלה מופיעה בעקבות מוטציה בגן שנקרא ABCD1 הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום X. הגן מקודד ליצירת חלבון הנקרא ALDP ונכון לכתיבת שורות אלה זוהו כשש מאות מוטציות שונות שיכולות להופיע בגן זה.
המוטציה גורמת לכך שחומצות שומן ארוכות שרשרת לא יעברו חמצון בטא ובעקבות זאת רמתן בסרום הולכת ועולה. הרמה הגבוהה של החומצות ארוכות השרשרת גורמת לפירוק של המיאלין, החומר השומני העוטף את סיבי העצבים במערכת העצבים המרכזית, המאפשר את ההולכה העצבית התקינה.
מה הם התסמינים של המחלה?
לאחר ששנות החיים הראשונות עוברות על החולים באופן נורמטיבי, בשלב מסוים מופיעים שינויים באישיות, הפרעות בשמיעה ובראייה, הפרעות קשב וריכוז, הפרעות בדיבור, בעיות ביציבה התקינה שמובילות לנפילות רבות וכן במקרים רבים מתחילים להופיע פרכוסים בלתי נשלטים.
ההפרעות השונות נעשות חמורות יותר ככל שנוקפות השנים ובסופו של דבר החולים הולכים לעולמם תוך שנה עד עשר שנים לכל היותר מהרגע שבו החלו להופיע התסמינים הראשונים. בדרך כלל החולה מגיע למצב וגטטיבי לפני שהוא הולך לעולמו ובקרב כחמישים אחוז מהחולים מתרחשת תת פעילות של בלוטת יותר הכליה לפני גיל שבע וחצי שנים.
סך הכול זוהו שבעה פנוטיפים שונים בחולים הזכרים וחמישה פנוטיפים בחולות ולא ניתן לדעת איזה פנוטיפ יופיע בחולה שכן במספר מחקרים נמצא כי במשפחה אחת יכולים להתקיים מספר פנוטיפים במקביל.
כיצד מאבחנים את המחלה?
כאשר מופיעים התסמינים הקליניים הרלוונטיים שיש בהם כדי להעלות את החשד לקיום המחלה, הבדיקה הראשונה שנהוג לבצע היא בדיקת דם פשוטה שמיועדת לאבחן רמות גבוהות של חומצות שומן ארוכות שרשרת בפלסמה (very long chain fatty acid – VLCFA). במידה ומתגלה כי הרמות של חומצות השומן הרלוונטיות גבוהות במיוחד, בדגש על חומצות שומן המורכבות משרשרת של 26 פחמנים, ניתן להמשיך ולבצע בדיקה גנטית שבה מחפשים אחר מוטציה בגן ABCD1.
מעבר לתסמינים הקליניים האופייניים ולבדיקה הגנטית, ניתן לבצע לחולים גם בדיקת MRI שבה ניתן להדגים את השינויים האופייניים המתרחשים במערכת העצבים המרכזית.
כיצד מטפלים במחלה?
נכון לכתיבת שורות אלה נערכים מחקרים רבים שמטרתם למצוא תרופה למחלה, אך עדיין מדובר על מחלה חשוכת מרפא. אמנם ישנם כמה טיפולים שנמצאים כיום בשימוש, אך ההצלחה שלהם בהאטת התקדמות המחלה הפרוגרסיבית אינה שלמה ואף מינורית במקרים מסוימים. בין היתר מדובר על הטיפולים הבאים:
- טיפול תזונתי – צריכה של תערובת ייחודית המורכבת מחומצות שומן לא רוויות מביאה להאטת הייצור של חומצות השומן ארוכות השרשרת. הטיפול פותח על ידי זוג הורים לילד שסבל מהמחלה והיווה את ההשראה לסרט "השמן של לורנצו".
- השתלה של מח עצם המבוצעת בשלב מוקדם מאוד של המחלה יכולה לעצור את ההרס של רקמת המיאלין אך במידה וההרס כבר החל להתפתח, הרי שהשתלת מח העצם יכולה אף להחמיר את המצב של החולה.
- בתת פעילות של בלוטת יותרת הכליה נהוג לטפל על ידי טיפול הורמונאלי חלופי אך טיפול זה לא משפיע על הנזק שנגרם למערכת העצבים המרכזית של החולים.
ראו גם:
דרכים לאבחון פיגור שכלי