מטכרומטיק לויקודיסטרופי היא מחלת אגירה ליזוזומית הנגרמת בעקבות מוטציה גנטית העוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. בקרב יהודים יוצאי תימן שכיחות המוטציה גבוהה מאוד ונעה בין 1:17 ל- 1:50.   מה הם הגורמים למטכרומטיק לויקודיסטרופי? המחלה נגרמת בעקבות ייצור לא תקין של אנזים הנקרא ארילסולפראז A (arylsulfatase A), המוביל להצטברות של חומר הנקרא סולפטיד. חומר זה … המשך לקרוא מטכרומטיק לויקודיסטרופי (MLD)