מחלת נוירופיברומטוזיס

תחת הגדרת המטריה נוירופיברומטוזיס נמצאות שתי מחלות שונות הנקראות נוירופיברומטוזיס מסוג 1 ונוירופיברומטוזיס מסוג 2.

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 היא מחלה נדירה מאוד, שבאה לידי ביטוי בתסמינים חמורים מאוד ואילו נוירופיברומטוזיס מסוג 1 היא מחלה שכיחה יותר, הבאה לידי ביטוי בתסמינים קלים יחסית בהשוואה לנוירופיברומטוזיס מסוג 2.

המחלות השונות הן מחלות רב מערכתיות שיכולות להופיע במגוון דרגות חומרה, אך בכל מקרה, גם כאשר בילדות מופיעים תסמינים קלים בלבד, ישנה חשיבות עליונה לאבחן את החולים ולהמשיך לעקוב אחריהם וזאת כיוון שלתסמינים של המחלות האלו ישנה נטייה להתגבר ככל שחולפות השנים.

מה הם הגורמים לנוירופיברומטוזיס?

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 היא מחלה גנטית תורשתית הנגרמת בעקבות מוטציה בגן הממוקם על כרומוזום 17 הנקרא NF1. מדובר על גן שתפקידו לקודד ליצירת חלבון הנקרא נוירופיברומין. כאשר מתרחשת מוטציה בגן זה, הגן מאבד את היכולת שלו לתפקד ובעקבות כך עולה הסיכוי להתפתחות של גידולים ממאירים. סך הכול, נכון לכתיבת שורות אלה, זוהו יותר מ- 250 מוטציות שונות שיכולות להופיע בגן זה.

גם נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מתרחשת בעקבות מוטציה גנטית תורשתית, אך הפעם מדובר על מוטציה בגן שממוקם על כרומוזום 22 הנקרא NF2. גן זה מקודד ליצירת חלבון שונה הנקרא Merlin. החלבון אחראי על שמירת השלמות של השלד הפנימי של התאים ועד כה זוהו יותר מ- 150 מוטציות גנטיות שונות שעלולות להתרחש בו.

מה הם התסמינים של נוירופיברומטוזיס?

בקרב 30-65 אחוז מהילדים הנולדים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 ניתן לאבחן בעיות התפתחותיות שונות הכוללות בין היתר הפרעות קשב וריכוז, הפרעות למידה, בעיות ברכישת שפה ועוד. כמו כן, רוב הילדים הסובלים מנוירופיברומטוזיס מסוג 1 הינם בעלי אינטליגנציה בינונית עד נמוכה, ישנם מקרים רבים מאוד של פיגור שכלי, הפרעות התפתחות נרחבות והפרעות מהקשת האוטיסטית.

בנוסף לכך, ישנם סימפטומים נוספים הכוללים נטייה ללחץ דם גבוה, עקמת, גידולים שפירים בעצב הראייה, בקרנית ובמעטפת של תאי העצב ועוד.

התסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 חמורים הרבה יותר וכוללים בין היתר עיוורון, פרכוסים, התפתחות של גידולים במערכת העצבים המרכזית ובעמוד השדרה ועוד. ברוב המוחלט של המקרים, תוך חמש עשרה שנים לכל היותר מיום האבחנה, הולכים החולים בנוירופיברומטוזיס לעולמם ותוחלת החיים הממוצעת שלהם לא עולה על שלושים ושש שנים.

כיצד מאבחנים את המחלה?

האבחון של המחלה מתבסס על הממצאים הקליניים המופיעים בנבדק. ישנה רשימה של קריטריונים ובמהלך הבדיקה מנסים לאבחן את התסמינים השונים בנבדק. בנוסף לכך, ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון המחלה בעובר, אך מדובר על מקרים בהם ישנו קרוב משפחה חולה אחד לפחות. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שמדובר על גנים ארוכים ומורכבים מאוד ולפיכך לא ניתן לאתר את המוטציות שגורמות למחלה בקלות רבה יתר על המידה.

כיצד מטפלים במחלה?

נוירופיברומטוזיס 1 ונוירופיברומטוזיס 2 הן מחלות גנטיות חשוכות מרפא. עם זאת, על ידי אבחון מוקדם של המחלה ועל ידי הגשת טיפולים תומכים ניתן במקרים מסוימים להאט את קצב ההתקדמות של המחלות ולסייע לחולים ליהנות מאיכות חיים טובה יותר.

כך למשל במידה והחולים סובלים מפיגור שכלי ניתן לשלוח אותם למסגרת של חינוך מיוחד, במידה ומתגלים גידולים בעצב הראייה ניתן לטפל בחולים באמצעות הקרנות או כימותרפיה, במידה ומופיעות הפרעות התנהגות או הפרעות פסיכיאטריות כמו למשל הפרעות קשב וריכוז ניתן לעשות שימוש בתרופות ועוד. הטיפול הוא אישי ומותאם לכל חולה בהתאם לתסמינים מהם הוא סובל ובהתאם לדרגת החומרה שלהם.

ראו גם:

מוקוליפידוזיס מסוג 4 (MK4) – מחלה גנטית תורשתית