מומים מולדים ועיוותים חיצוניים בקרב סובלים מפיגור שכלי

רוב הלוקים בפיגור שכלי מאובחנים רק עם כניסתם לבית הספר וזאת משום שבדרך כלל מדובר בפיגור שכלי קל בלבד שבא לידי ביטוי ביתר שאת עם ההתנסות בעולם האקדמי.

בדרך כלל במקרים האלו הפיגור השכלי יהיה התסמין המרכזי ואף היחיד של הלקות ההתפתחותית, אך במקרים לא מעטים, הפיגור מאובחן עוד קודם לכן בעקבות אבחון של מומים מולדים שיכולים להיות חיצוניים או פנימיים.

למעשה במקרים מסוימים ניתן לאבחן את הפיגור עוד בהיותו של העובר ברחם בהריון אמו כיוון שישנן תסמונות גנטיות מסוימות הבאות לידי ביטוי במומים מולדים ופיגור שכלי במקביל. במאמר שלפניכם נפרט אודות המומים המולדים והעיוותים החיצוניים שמופיעים בשכיחות גבוהה יחסית בקרב הלוקים בפיגור שכלי.

מומים לבביים

המומים הלבביים נוצרים כתוצאה מהתפתחות לא תקינה של הלב במהלך החיים ברחם. סך הכול המומים הלבביים מופיעים בשכיחות של 8:1000 לידות ודרגות החומרה של המומים השונים נעות על ספקטרום רחב ביותר. כך לדוגמה במקרים מסוימים המומים כמעט שלא באים לידי ביטוי מבחינה קלינית ולפיכך לא מאובחנים אך במקרים אחרים, המומים יכולים לגרום למוות מוקדם ואפילו למוות תוך רחמי.

בחלק ניכר מהתסמונות הכרומוזומאליות והמחלות הגנטיות שבאות לידי ביטוי בפיגור שכלי, ניתן לאבחן גם מומי לב מסוגים שונים המשתנים בהתאם לסוג התסמונת או המחלה. בין היתר מדובר על אי ספיקה של המסתם המיטראלי, קוארטקציה של האאורטה, חור במחיצה הבין חדרית ועוד. מומים לבביים מופיעים בין היתר בקרב הלוקים בתסמונת דאון, טריזומיה 13, תסמונת אדווארדס, טריזומיה 18 ועוד.

מומים במערכת העיכול

מערכת העיכול נחשבת לאחת המערכות המורכבות ביותר בגוף האדם והדבר נכון גם בכול הקשור לתהליך היצירה ותהליך ההתפתחות שלה בעובר. לפיכך אין זה פלא, שמדובר על אחת מהמערכות הפיזיולוגיות הסובלות מהשכיחות הגבוהה ביורת של מומים מולדים. המומים המולדים יכולים לבוא לידי ביטוי בחיבור לא תקין בין החלקים השונים במערכת כמו למשל בין הקיבה לוושט, ביציאה של חלק מהמעי אל מחוץ לדופן הבטן ועוד.

כמובן שאין זה מן ההכרח שהמומים יתלוו לפיגור שכלי, אך ישנן לא מעט תסמונות שבאות לידי ביטוי במקביל גם בפיגור שכלי וגם במומים במערכת העיכול. כך לדוגמה בקרב חמישה עד שבעה אחוזים מהלוקים בתסמונת דאון, ניתן לאבחן מומים במערכת העיכול.

מומים בכבד

הכבד הוא האיבר המורכב ביותר בגוף האדם ומומים בכבד יכולים לסכן במידה ניכרת את חיי החולים. בנוסף לכך, כיום ידוע כי אנשים הלוקים במומים מולדים בכבד נמצאים בסיכון מוגבר לסבול מסרטן הכבד. המחלות והתסמונות שגורמות לפיגור שכלי ובאות לידי ביטוי במקביל במומים מולדים בכבד הן למשל מחלת נימן פיק שהחולים בה סובלים מהגדלה של הכבד, חסר באלפא 1 אנטי טריפסין שיכולה לגרום לפגיעה כבדית חמורה ולהוביל לאי ספיקת כבד ועוד.

מומים בכליות

מומים מולדים בכליות יכולים לבוא לידי ביטוי בתפקוד ליקוי של הכליות, מיקום לא תקין של הכליות, מבנה אנטומי לא תקין, היעדר כליה אחת או שתיים ועוד. המומים בכליות מופיעים בשכיחות גבוהה בקרב הסובלים מתסמונת דאון, תסמונת אדווארדס, תסמונת טרנר, תסמונת פטאו ועוד.

עיוותים באיברי הגוף

עיוותים באיברי הגוף החיצוניים יכולים לבוא לידי ביטוי בתווי פנים אופייניים, במראה לא תקין של איברי המין, בעיוותים בגפיים, בעודף אצבעות או חוסר התפתחות של האצבעות ועוד. התסמונות שגורמות לעיוותים באיברי הגוף ולפיגור שכלי במקביל הן למשל תסמונת לורנס מון בידל, אנמיה על שם פנקוני C ועוד.