מהי מחלת גלקטוזמיה?

גלקטוזמיה היא מחלה גנטית תורשתית השייכת למשפחת המחלות המטבוליות. מדובר על אחת מהמחלות הגנטיות השכיחות ביותר היכולות לגרום לפיגור שכלי. היא מופיעה בשכיחות של 1:40000 עד 1:60000 אם כי השכיחות שלה משתנה בין מדינות שונות. כך למשל באירלנד השכיחות שלה עומדת על 1:24000 יילודים.

המחלה באה לידי ביטוי בכך שלא ניתן להמיר את הגלקטוז לגלוקוז ולפיכך הוא מצטבר בדם עד כדי כך שהוא הופך לרעיל ואף לקטלני. הגלקטוז מרכיב יחד עם הגלוקוז את הלקטוז, סוכר מיוחד שנמצא בעיקר בחלב ובמוצרי חלב. הסוכר נמצא גם בחלב האם שניתן לתינוק בתחילת חייו.

כאשר הלקטוז בא במגע עם אנזים הנקרא לקטז, הוא מפורק לגלוקוז ולגלקטוז, אך על מנת שניתן יהיה להשתמש בגלקטוז להפקת אנרגיה, יש להמיר אותו לגלוקוז. כאשר הוא לא מומר לגלוקוז, הוא מצטבר ביתר בגוף וגורם לנזקים עליהם נפרט בהמשך מאמר זה.

מה הם הגורמים לגלקטוזמיה?

ישנם שלושה גורמים לגלטוזמיה ובהתאם לגורם מגדירים את סוג הגלקטוזמיה. על מנת להפוך את הגלקטוז לגלוקוז ישנו צורך בשלושה אנזימים שכל אחד מהם מקודד על ידי גן שונה ובכול אחד מהגנים יכולות להופיע מוטציות שונות. האנזימים המדוברים הם GALT, GALK ו- GALE.

פגם גנטי בכל אחד מהגנים המקודדים ליצירת אנזימים אלו מוביל לסוג שונה של גלקטוזומיה שמופיעה בשכיחות שונה והינה בעלת תסמינים שונים להלן:

• גלקטוזמיה סוג 1 – מוטציה בגן שמקודד ליצירת האנזים GALT מובילה להתפתחות סוג זה של גלקטוזמיה. כיום ידועות כשלושים מוטציות שונות שיכולות לגרום לפגיעה בייצור האנזים.
• גלקטוזמיה סוג 2 – מוטציה בגן שמקודד ליצירת האנזים GALK מובילה להתפתחות סוג זה של גלקטוזמיה. סוג זה נדיר יחסית ומתרחש בשכיחות של 1:100000 עד 1:155000 לידות חי. סוג זה נחשב למתון יותר מבחינה קלינית.
• גלקטוזמיה סוג 3 – מוטציה בגן שמקודד ליצירת האנזים GALE מובילה להתפתחות סוג זה של גלקטוזמיה. מדובר על סוג נדיר מאוד שיכול לבוא לידי ביטוי באופן מתון מאוד ונטול תסמינים או באופן חמור ביותר שנחשב לנדיר במיוחד.

מה הם התסמינים של גלקטוזמיה?

התסמינים של גלקטוזמיה משתנים בין הסוגים השונים של המחלה. במקרה של גלקטוזמיה סוג 1 התסמינים מופיעים בימי החיים הראשונים אחרי תחילת ההזנה בפורמולה המכילה לקטוז או בחלב אם. התסמינים המוקדמים כוללים ישנוניות, שלשולים, הקאות, עייפות מוגברת, צהבת, היפוגליקמיה, כבד מוגדל, הופעת חלבון בשתן, רגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים, קטרקט ועוד.

גם במקרים בהם עוברים במהירות לדיאטה דלת לקטוז עדיין מופיעים תסמינים מאוחרים וזאת כיוון שכמות מסוימת של גלקטוז מיוצרת בגוף באופן טבעי. בין היתר מדובר על תסמינים כמו למשל ליקויי למידה, הפרעות התנהגות, הפרעות דיבור ועוד. התסמינים של גלקטוזמיה סוג 2 מתונים יותר בהשוואה לגלקטוזמיה סוג 1 אך עדיין ללא טיפולן מוקדם בדרך כלל החולים יסבלו מקטרקט בגיל מאוד מוקדם.

התסמינים של הצורה החמורה של גלקטוזמיה סוג 3 כוללים פגיעה נוירולוגית חמורה ביותר הכוללת בין השאר גם פרכוסים אפילפטיים. חשוב לציין שללא טיפול המחלה יכולה להוביל לצמקת הכבד, פיגור שכלי עמוק ומוות. סך הכול שבעים וחמישה אחוז מהתינוקות שלא זוכים לטיפול נפטרים כתוצאה מהמחלה תוך שבועיים לכל היותר מיום היוולדם.

כיצד מאבחנים גלקטוזמיה?

כיום נהוג לבצע בדיקות נשאות לבני זוג יהודים ממוצא אשכנזי המעוניינים להביא ילד לעולם, שכן שכיחות הנשאות בקרב אוכלוסייה זו גבוהה במיוחד ועומדת על 1:134. בדיקות האבחון ליילודים כוללות בדיקה של רמת האנזים GALT ובמקרים בהם מתברר כי התינוק סובל מרמת פעילות נמוכה של האנזים יש להמשיך ולבצע בדיקה גנטית לזיהוי של מוטציות בגן המקודד ליצירת האנזים. במקרים בהם מתגלה חסר חמור אך לא מתגלה מוטציה ידועה, ניתן לבצע ריצוף גנטי של הגן המקודד ליצירת האנזים על מנת למצוא מוטציה חדשה.

כיצד מטפלים בגלקטוזמיה?

הטיפול בגלקטוזמיה כולל הימנעות מוחלטת מצריכה של גלקטוז או לקטוז כמובן למשך כל החיים. לרוע המזל, כפי שציינו, גם ילדים שטופלו מגיל צעיר מאוד סובלים מתסמינים שונים כיוון שכמות מסוימת של גלקטוז מיוצרת באופן טבעי בגוף. בין התסמינים יש להזכיר עיכוב ברכישת השפה, עיכוב ברכישת כישורים מוטוריים, דיסטוניה, רעד לא רצוני, קומה נמוכה ועוד.

ראו גם:

השפעת פעילות אתגרית על בעלי מוגבלות שכלית

מחלות אגירת גליקוגן