לצד גורמים נרכשים או למשל גורמים ביולוגיים שלא קשורים לחומר הגנטי של הלוקה בשכלו אלא לזיהומים, מחלות של האם או חשיפה לחומרים מסוימים במהלך ההריון, ישנו מגוון רחב של גורמים גנטיים שיכולים להוביל להתפתחות של פיגור שכלי.
ברוב המקרים בהם הפיגור מופיע על רקע של גורם גנטי יתלוו אליו תסמינים נוספים שיכולים לבוא לידי ביטוי במישור התחושתי, במישור הפיזיולוגי, במישור הקוגניטיבי, במישור ההתנהגותי ועוד.
מאחר ובהתאם לגורם הגנטי משתנים התסמינים ובעקבות כך גם הטיפול, הרי שבכל מקרה שבו מאובחן פיגור שכלי ישנה חשיבות עליונה לנסות ולהתחקות אחרי הגורם הגנטי לפיגור. במאמר שלפניכם נפרט אודות מספר תסמונות גנטיות שמקושרות לפיגור שכלי.
חלק מהתסמונות ניתן לאבחן רק לאחר הלידה, חלק ניתן לאבחן בעובר במהלך ההריון וכן ניתן לאבחן נשאות למוטציות הגורמות לתסמונות מסוימות בבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם.
תסמונת דאון
תסמונת דאון היא התסמונת הכרומוזומאלית השכיחה ביותר הגורמת לפיגור שכלי. השכיחות של התסמונת היא 1:1000 לידות חי, אך השכיחות נהיית גבוהה יותר ככל שגיל האם בהריון מבוגר יותר (השכיחות של תסמונת דאון בקרב נשים שנכנסו להריון בגיל 45 היא 1:19). הלוקים בתסמונת דאון בדרך כלל בעלי מנת משכל הנעה בין 40-75 IQ, מתאפיינים בילדותיות ובתלות בבני משפחותיהם וכן הינם בעלי תווי פנים אופייניים.
הלוקים בתסמונת דאון סובלים גם ממום מולד בלב שפוגע בתפקוד התקין שלו ובעקבות מום זה צריכים לעבור ניתוחים לתיקון המום. תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון לרוב לא עולה על חמישים שנה. התסמונת נגרמת כתוצאה מטריזומיה בכרומוזום 21, כלומר כאשר במקום שני כרומוזומים 21 ישנם שלושה.
תסמונת ה- X השביר
התסמונת השנייה מבחינת השכיחות שלה שגורמת לפיגור שכלי נקראת תסמונת ה- X השביר. בקרב הזכרים הלוקים בתסמונת ניתן לראות אשכים גדולים מאוד שיכולים להיות גדולים עד פי שניים בהשוואה לאשכים של זכרים שלא סובלים מהתסמונת, היקף ראש גדול מאוד ואפרכסות אוזניים בולטות מאוד.
בנשים הלוקות בתסמונת ניתן לראות הפסקה מוקדמת של הווסת לפני גיל ארבעים ובקרב שני המינים ניתן לראות שכיחות גבוהה מאוד של מומים לבביים, דלקות כרוניות באוזניים, בעיות תקשורת ועוד.
תסמונת ליש-ניהן
תסמונת ליש-ניהן היא תסמונת גנטית נדירה המתרחשת אחת לשלוש מאות ושמונים אלף לידות. התסמונת מוגדרת על ידי שלושה מאפיינים מרכזיים להלן:
- הפרעה התנהגותית הכוללת בעיקר ניסיון לפגיעה עצמית על ידי נשיכת השפתיים והלשון, נשיכת האצבעות והטחת הראש בקיר.
- ייצור מוגבר של חומצת שתן המוביל להתפתחות אבנים בדרכי השתן, הופעת דם בשתן, דלקת מפרקים ועוד.
- פגיעה נוירולוגית חמורה שגורמת לכך שרוב הלוקים בתסמונת לא יצליחו לזחול או ללכת לעולם.
במקרים רבים יש לעקור את השיניים של הלוקים בתסמונת על מנת שלא יגרמו לעצמם נזקים וכן רוב הלוקים בתסמונת קשורים במשך רוב שעות היממה על מנת שלא יזיקו לעצמם.
תסמונת קורנליה דה לאנגה
תסמונת קורנליה דה לאנגה נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית באחד ממספר גנים שחלקם לא התגלו עד היום. בנוסף לפיגור השכלי האופייני ללוקים בתסמונת, ניתן לראות מגוון רחב מאוד של תסמינים כשבין היתר מדובר על שיעור יתר, בעיות שמיעה וראייה, עוויתות שרירים, מומים לבביים, חך שסוע, היקף ראש קטן מהנורמה, מתח נמוך בשרירים, חסר אצבעות או אצבעות מעוותות מאוד ועוד.
הפיגור השכלי יכול להיות קל עד חמור מאוד ובדרך כלל יתלוו אליו גם התנהגות אגרסיבית מאוד, תוקפנות, הפרעות קשב וריכוז, הפרעות דיבור ועוד.
אולי יעניין אותך גם: