תסמונת רט היא תסמונת גנטית המופיעה בדרך כלל בבנות ולעתים נדירות בלבד בבנים. לאחר הלידה הלוקים בתסמונת נראים בריאים לגמרי, אך כבר בגיל שישה חודשים מופיעים התסמינים האופייניים אודותיהם נפרט בהמשך מאמר זה.
עד לשנת 2013 התסמונת הוגדרה במדריך הדיאגנוסטי והסטטיסטי להפרעות פסיכיאטריות כחלק מהקשת האוטיסטית, אך במדריך האחרון שיצא לאור היא כבר לא הופיעה תחת ההגדרה. עם זאת, אכן ניתן לראות תסמינים אוטיסטים בחלק ניכר מהחולים.
מה הם הגורמים לתסמונת?
ברוב המוחלט של המקרים התסמונת נובעת כתוצאה ממוטציה גנטית בגן הנקרא MECP2. התסמונת מועברת בתורשה באופן דומיננטי בתאחיזה לכרומוזום X. המשמעות היא שהנשאים של הגן הפגום יהיו בהכרח חולים.
מאחר ולזכרים יש רק כרומוזום X אחד, הרי שהמחלה תגרום להם לתסמינים חמורים ביותר ולאור זאת, נדיר מאוד שיבוא לעולם צאצא זכר הלוקה בתסמונת. ברוב המוחלט של המקרים התסמונת גורמת לזכרים לחוסר התפתחות של מערכת העצבים המרכזית ולמוות תוך רחמי.
בקרוב למאה אחוז מהמקרים המוטציה מתרחשת באופן ספונטני בתאי המין של ההורים, כשבדרך כלל היא מתרחשת בתאי הזרע של האב. הגן שמוטציה בו גורמת לתסמונת מקודד ליצירת חלבון הנקרא MeCP2. בגן זה זוהו עד כה למעלה ממאתיים מוטציות שונות. חלק מהמוטציות לא משפיעות על תפקוד הגן, חלק מהן גורמות למופע חלקי של התסמונת ואילו חלק מהן גורמות למופע המלא שלה.
מאחר והחלבון אליו מקודד הגן אחראי על השליטה במידת הביטוי של גנים רבים, הרי שההשפעה של פגיעה בגן המקודד אליו הינה רב מערכתית.
מה הם התסמינים של התסמונת?
התסמינים הראשונים של התסמונת מופיעים בין גיל חצי שנה לגיל שנה וחצי. בתקופה הזו הראש של התינוק גדל באיטיות ניכרת בהשוואה לשאר חלקי הגוף, באופן הדרגתי התינוק מפסיק לגלות עניין בסביבה שלו ובנוסף לכך חלה רגרסיה בהתפתחות המוטורית. בין גיל שנה לגיל ארבע שנים בפרק זמן של מספר שבועות או חודשים מתרחשת רגרסיה חריפה במהלכה התינוק מאבד את המיומנויות שרכש עד כה.
בין היתר הוא מתחיל לסבול מבעיות שינה, מתקשה לעבור משכיבה לישיבה, מפסיק ללכת, מאבד את המוטוריקה העדינה והגסה כאחת, מאבד את יכולת הדיבור, מפסיק להתייחס לזולת ועוד. עד גיל עשר ייתכן שיפור קל בתסמינים האופייניים, אך לאחר מכן מופיע שלב נוסף הנקרא הידרדרות מוטורית מאוחרת שבא לידי ביטוי בנסיגה איטית ברמת החיוניות, בחולשה ניכרת, עקמת בעמוד השדרה, עיוותים בשרירים ועוד.
זכרים שנולדים עם התסמונת לעתים נדירות חיים מעבר לגיל שנתיים ואילו נקבות שנולדות עם התסמונת לרוב לא זוכות לחיות מעבר לגיל ארבעים לכל היותר.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
עד לפני שני עשורים נהוג היה לאבחן את התסמונת תוך הסתמכות על התסמינים המוכרים, אך כיום ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקה גנטית. במקרים בהם בא לעולם צאצא הלוקה בתסמונת ניתן לבודד את המוטציה הספציפית שגרמה להתפתחות המחלה ולהמשיך ולבדוק את ההורים. נכון להיום אין בדיקה לבירור נוכחות המוטציה בתאי המין של ההורים.
כיצד מטפלים בתסמונת?
נכון לכתיבת שורות אלה מדובר על תסמונת שלא ניתן לרפא ולפיכך הטיפול מיועד בעיקר להביא לשיפור התפקודים הפגועים. בין היתר מדובר על תרפיה במוזיקה, ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, טיפולים לעיצוב ההתנהגות ועוד.
הטיפול משתנה ממטופל למטופל בהתאם לסוג התסמינים מהם סובל המטופל ובהתאם למידת החומרה שלהם. כך לדוגמה במקרים רבים ייעשה שימוש בתרופות למניעת התקפים אפילפטיים, בתרופות להסדרת השינה, בתרופות למניעת פציעה עצמית, להסדרת הנשימה ועוד.