תסמונת קרי דו שה – תסמונת יללת החתול

תסמונת קרי דו שה או תסמונת ייללת החתול היא תסמונת גנטית מאוד נדירה המופיעה בשכיחות של אחת לחמישים אלף לידות חי סך הכול.

השכיחות של התסמונת גבוהה יותר בקרב נשים מאשר בקרב גברים כשלמעשה על כל ארבע חולות ישנם שלושה חולים בלבד. התסמונת פוגעת בבני כל הגזעים ללא הפרדה ולאור זאת לא ניתן למצוא הבדלים משמעותיים במידת השכיחות של התסמונת בין העדות השונות בישראל.

שמה של התסמונת מגיע מהביטוי הצרפתי בכי של חתול או ייללת החתול. שמה ניתן לה על שום התסמין המוכר ביותר והאופייני ביותר שלה. בעקבות מום מולד במערכת העצבים המרכזית ובלוע של החולים, לאחר הלידה הבכי שלהם נשמע יותר כמו ייללה של חתול מאשר כמו בכי של תינוק.

מה הם הגורמים לתסמונת?

ברוב המוחלט של המקרים התסמונת נגרמת בעקבות מוטציה טרייה שהתרחשה במקטע מסוים הממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 5. כיום ידוע שככל שהמקטע החסר ארוך יותר, כך ההתבטאות של התסמונת תהיה קשה יותר ומקיפה יותר. החולים נולדים להורים בריאים גם במידה והמקטע החסר מופיע בכל תאי הגוף של ההורים וזאת בעקבות מצב הנקרא טרנסלוקציה שבו המקטע החסר זוכה לפיצוי על ידי מקטע זהה הנמצא בגן אחר.

במקרים אחרים המוטציה הרלוונטית תופיע רק בתאי המין של ההורים ולא בתאי הגוף וגם אז מן הסתם היא לא תבוא לידי ביטוי מבחינה קלינית בהורים, אבל בהחלט אדם הסובל ממוטציה שכזו בתאי המין שלו יכול להביא לעולם צאצא הסובל מהתסמונת.

מה הם התסמינים של התסמונת?

תסמונת קרי דו שה באה לידי ביטוי במגוון רחב ביותר של תסמינים כשבין היתר מדובר על התסמינים הבאים:

• הקושי לבלוע ולינוק מוביל לבעיות בהאכלה. בעקבות זאת נוצר קושי בעלייה במשקל.
• מעבר לכך שהתינוקות הלוקים בתסמונת מתקשים לעלות במשקל, ברוב המוחלט של המקרים הם באים לעולם במשקל לידה נמוך.
• הלוקים בתסמונת קרי דו שה סובלים גם מעיכובים חמורים בהתפתחות הקוגניטיבית ובהתפתחות המוטורית שלהם ורוכשים שפה בשלב מאוחר מאוד יחסית לבני גילם הבריאים.
• כמו כן, קיימת שכיחות גבוהה מאוד של בעיות התנהגות בקרב הלוקים בתסמונת קרי דו שה כשבין היתר מדובר על תנועות חוזרות ונשנות המופיעות באופן כפייתי, אגרסיביות רבה, היפראקטיביות חמורה ועוד.
• הלוקים בתסמונת קרי דו שה סובלים מפיגור שכלי בדרגות שונות, מריור יתר ומעצירות כרונית.
• בדרך כלל תופענה בעיות חמורות ביכולת לתקשר עם הסביבה.
• בנוסף לכל התסמינים שהוזכרו לעיל, ניתן לראות שכיחות גבוהה של מומי לב מולדים, טונוס נמוך בשרירים ומראה אופייני של תווי הפנים שבדרך כלל נעלם במהלך ההתבגרות.

כיצד מאבחנים את התסמונת?

את התסמונת ניתן לאבחן ישירות לאחר הלידה וזאת כיוון שהבכי האופייני בדרך כלל מסגיר את קיום התסמונת בחולים. עם זאת, ניתן בהחלט לאבחן את התסמונת כבר במהלך ההיריון באמצעות מגוון של בדיקות גנטיות שבכוחן לאתר את המקטע החסר בכרומוזום חמש. בין היתר מדובר על בדיקת FISH, בדיקת הצ'יפ הגנטי, בדיקת סיסי שלייה, בדיקת מי שפיר ועוד.

כיצד מטפלים בלוקים בתסמונת?

הטיפול בחולים בקרי דו שה משתנה בין החולים, שכן המחלה יכולה להופיע במגוון של דרגות חומרה. הטיפול מותאם לכל חולה באופן אישי בהתאם לתסמינים שהוא מציג ובהתאם לדרגת החומרה שלהם.

כך למשל את המומים הלבביים ניתן לנתח, אך במקרים מסוימים יש רק לעקוב אחריהם, בדרך כלל החולים יטופלו על ידי קלינאית תקשורת, יעברו טיפולי פיזיותרפיה ועוד.

ראו גם:

תסמונת קליפסטרה

תסמונות לאנגער גדעון