טוברוס סקלרוזיס היא תסמונת גנטית המופיעה בשכיחות של 1:60000 לידות חי.
הודות להתקדמויות במחקר הגנטי ניתן כיום לזהות באופן ברור את הגן שמוטציה בו גורמת למחלה, אך גם כאשר זוהתה המוטציה הרלוונטית, עדיין לא ניתן לצפות מראש את האופן שבו התסמונת תבוא לידי ביטוי מבחינה קלינית ואת המהלך המדויק שלה לאורך חיי החולה.
מה הם הגורמים לתסמונת?
התסמונת נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית באחד משני הגנים הבאים: TSC1 ו- TSC2. המחלה עוברת באופן דומיננטי כך שדי בעותק פגום אחד בשביל שתבוא לידי ביטוי בצאצא.
שליש מהלוקים במחלה קיבלו את העותק הפגום של הגן מאחד ההורים שחולה במחלה בעצמו, אך בקרב כשני שליש מהחולים מדובר על מוטציה גנטית שהתפתחה במהלך החיים התוך רחמיים. כמו כן, בין שניים לשלושה אחוז מהחולים נולדו להורה שנושא את המוטציה רק בחלק מתאי המין שלו ולפיכך גם הורה שלא סובל מאף תסמין של התסמונת יכול להעביר את המחלה לצאצא שלו.
מה הם הסימפטומים של התסמונת?
התסמינים הנוירולוגיים של התסמונת באים לידי ביטוי בפיגור שכלי (מופיע בחמישים אחוז מהלוקים בתסמונת), אוטיזם (מופיע בחמישה עשר אחוז מהחולים) ופרכוסים אפילפטיים (מופיעים בשמונים עד תשעים וחמישה אחוז מהחולים).
בין שישים לשבעים אחוז מהחולים בהם מופיעים פרכוסים אפילפטיים יסבלו מהפרכוסים עוד לפני הגיעם לגיל שנה אחת ולרוע המזל רוב החולים הסובלים מפרכוסים לא זוכים להקלה בחומרת הפרכוסים בעקבות שימוש בתרופות.
בנוסף לפרכוסים, ישנה שכיחות גבוהה מאוד של תסמינים עוריים. כך לדוגמה תשעים אחוז מהחולים סובלים מכתמים בהירים בעור, שמונים אחוז מהחולים סובלים מפריחה אדומה באזור הפנים ובמקרים נדירים יופיעו תסמינים עוריים נוספים כמו למשל באזור הציפורניים.
תסמינים נוספים המופיעים בחולים הם למשל גידולים שפירים בלב (בין שבעים לשמונים אחוז מהחולים), נגעים שפירים ברשתית (בין ארבעים לחמישים אחוז מהחולים) וכן קיימת שכיחות גבוהה של פגיעה רב מערכתית המערבת בין היתר את הכבד, הריאות, הכליות ועוד.
כיצד מאבחנים?
האבחנה של התסמונת מתבססת על הממצאים הקליניים. על מנת לאבחן את המחלה הנבדק צריך להציג שני קריטריונים ראשיים או שני קריטריונים משניים וקריטריון ראשי אחד כשהקריטריונים הם למעשה התסמינים האופייניים למחלה. כמו כן, כאשר הנבדק עובר בדיקה גנטית שמראה כי הוא נושא את המוטציה הרלוונטית, ניתן לאבחן אותו כחולה גם ללא בדיקה קלינית.
איך מטפלים בתסמונת?
הטיפול במחלה משתנה בהתאם לתסמינים מהם סובל המטופל. חשוב להבין כי קיימת שונות רבה מבחינת ההסתמנות הקלינית של המחלה כך שישנם חולים הסובלים מפרכוסים חמורים אך ישנם גם חולים הסובלים מפריחה עורית קלה באזור הפנים בלבד. לאור זאת, הטיפול מותאם לכל חולה וחולה באופן אישי.
להלן חלק מהטיפולים המוצעים לחולים בתסמונת:
- במידה וניתן לזהות את המוקד של הפרכוסים במוח, אפשר לשקול את האפשרות לבצע כריתה של המוקד האפילפטי ובמקרים מסוימים יש לבצע כריתה של מספר מוקדים במקביל.
- במקרים בהם הטיפול התרופתי לא סייע להפחתת מידת החומרה של הפרכוסים האפילפטיים, כשהפרכוסים לא נובעים ממוקד מסוים או כשניתוח ההסרה של המוקד האפילפטי לא סייע להפחתת מידת החומרה של התסמינים האופייניים, ניתן לשקול השתלה של קוצב ווגאלי שבמקרים רבים מצליח להביא להקלה בחומרת הפרכוסים.
- במידה והופיע גידול שפיר במערכת העצבים המרכזית ניתן לטפל בו על ידי שימוש בתרופות להקטנת נפח הגידול, במקרים מסוימים לא יהיה מנוס מביצוע של ניתוח להסרת הגידול וכן במקרים מסוימים ניתן רק להמשיך לעקוב באופן שמרני.
- ראו גם:
- תסמונות לאנגער גדעון